5.1. Множественный аллелизм. Группы крови: теория

      Развитие признака определяется двумя аллелями одного гена (А и а), которые занимают идентичные локусы гомологичных хромосом. Иногда ген имеет не два, а большее число аллелей, которые возникают в результате мутации. Многократное мутирование одного и того же гена образует серию множественных аллелей, а само явление называется явлением множественного аллелизма. Оно имеет широкое распространение: окраска шерсти у кроликов, цвет глаз у дрозофилы, система групп крови АВО у человека.
      Имеются определенные закономерности множественного аллелизма:

• каждый ген может иметь большое число аллелей;
• любой аллель может возникнуть в результате прямой и обратной мутации любого члена серии множественных аллелей или от аллеля дикого типа;
• в диплоидном организме могут одновременно находиться два любых аллеля из серии множественных аллелей;
• аллели находятся в сложных доминантно-рецессивных отношениях между собой: один и тот же аллель может быть доминантным по отношению к одному аллелю и рецессивным по отношению к другому, а между иными аллелями доминирование может отсутствовать, и наблюдается кодоминирование и др.;
• члены серии множественных аллелей наследуются так же, как и пара аллелей, т. е. наследование подчиняется менделевским закономерностям (кроме кодоминирования);
• разные сочетания аллелей в генотипе обуславливают различные фенотипические проявления одного и того же признака;
• серии аллелей увеличивают комбинатов ну ю изменчивость.

      Иногда к числу аллельных может относиться не два, а большее число генов. Они получили название множественных аллелей. Возникают множественные аллели в результате многократного мутирования одного и того же локуса в хромосоме. Так, кроме основных доминантного и рецессивного аллельных генов, между ними возникают промежуточные, которые по отношению к доминантному ведут себя как рецессивные, а по отношению к рецессивному - как доминантные гены. Генетико-физиологическая характеристика системы АВ0 С точки зрения генетики, наиболее изученной является система АВ0, определяющая I (0), II (А), III (В) и IV (АВ) группы крови. На поверхности эритроцитов могут находиться агглютиногены (антигены) А и В, а в плазме крови – агглютинины (антитела) a и b. В норме одноименные агглютиногены и агглютинины совместно не обнаруживаются. Нужно отметить, что А- и В-антигены образуют многочисленный ряд антигенов (А1, А2 ... A; В1, В2 …В). Наследование групп крови системы АВ0. В системе АВ0 синтез агглютиногенов и агглютининов определяется аллелями гена I: I 0 , I A , IB . Ген I контролирует и образование антигенов, и образование антител. При этом наблюдается полное доминирование аллелей I A и I B над аллелем I0 , но совместное доминирование (кодоминирование) аллелей IA и IB . Соответствие генотипов, агглютиногенов, агглютининов и групп крови (фенотипов) можно выразить в виде таблицы:

      В норме образуются нормальные антитела (агглютинины), которые синтезируются в очень небольших количествах; они относятся к классу М; при иммунизации чужеродными антигенами вырабатываются иммунные антитела класса G (подробнее различия между нормальными и иммунными антителами будут рассмотрены ниже). Если по каким-либо причинам агглютиноген А встречается с агглютинином a или агглютиноген В встречается с агглютинином b, то происходит реакция агглютинации – склеивания эритроцитов. В дальнейшем агглютинированные эритроциты подвергаются гемолизу (разрушению), продукты которого ядовиты. Из-за кодоминирования наследование групп крови системы АВ0 происходит сложным образом. Например, если мать гетерозиготна по II группе крови (генотип IA I0 ), а отец гетерозиготен по III группе крови (генотип IB I0 ), то в их потомстве с равной вероятностью может родиться ребенок с любой группой крови. Если у матери I группа крови (генотип I0 I0 ), а у отца IV группа крови (генотип IA IB ), то в их потомстве с равной вероятностью может родиться ребенок или со II (генотип IA I0 ), или с III (генотип IB I0 ) группой крови (но не с I, и не с IV).